Avvertenza
Sebbene i test genetici possano fornire informazioni importanti per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione di stati di salute, esistono dei limiti. Ad esempio, se lei è una persona sana, un risultato positivo del test genetico non significa che svilupperà uno stato di salute diverso da quello attuale. D'altra parte, in alcune situazioni, un risultato negativo non garantisce che non si avrà un determinato disturbo. I risultati dei test sono destinati esclusivamente a scopi didattici e non per uso diagnostico. Eventuali risultati derivanti dall'analisi delle informazioni sulla sequenza del genoma che potrebbero essere ritenuti rilevanti dal punto di vista medico devono essere confermati utilizzando test alternativi. Per domande o dubbi su ciò che apprende da questi test informativi sulla sequenza del genoma, dovreste contattare un consulente genetico.
Intolleranza al lattosio
Alla base della sintomatologia dell’intolleranza al lattosio c’è un difetto dell’enzima lattasi nei microvilli intestinali che comporta la mancata idrolisi del lattosio in glucosio e galattosio e una conseguente sindrome da malassorbimento. I pazienti che soffrono di intolleranza primaria al lattosio sviluppano sintomi enteropatici generici come distensione addominale, meteorismo, coliche, diarrea, nausea e vomito dopo l’assunzione di latte e latticini, nonché di tutti i prodotti contenenti lattosio.
La funzionalità dell’enzima lattasi è compromessa da una mutazione nella posizione –13910 che si trova nella regione regolatrice del gene che codifica la lattasi (da qui il segno negativo davanti al numero a significare che il cambiamento della sequenza è 13910 nucleotidi a monte dell’inizio del gene della lattasi.
Il fenotipo persistente della lattasi è altamente variabile in tutto il mondo. In Europa esiste un gradiente Nord-Sud. Nei paesi scandinavi il 90% della popolazione adulta riesce a digerire il lattosio, mentre nelle popolazioni mediterranee gli adulti tolleranti sono meno del 50%. In Italia il genotipo (C/C), che rappresenta gli individui intolleranti al lattosio, ha una frequenza di circa il 62%. Nel Mezzogiorno d'Italia, la frequenza risulta pari al 67,1%. Studi eseguiti su pazienti italiani, finnici, tedeschi e coreani con una mancanza di lattasi dimostrata biochimicamente hanno evidenziato una correlazione completa con la variante genetica –13910 CC. La frequenza dell’intolleranza al lattosio è molto diversa a dipendenza della popolazione studiata. La mutazione T verso C significa che in questa posizione una Timina (T) è cambiata in Citosina (C). Questo risulta in un’attività quantitativamente inferiore dell’enzima lattasi. Come ben sappiamo il DNA è una doppia elica, che contiene due copie del genoma, una che ci proviene dalla madre ed è contenuta nei suoi ovociti, e l’altra dal padre nei suoi spermatozoi. Al momento del concepimento le due copie si uniscono nell’ovocita materno, dopo che lo spermatozoo ha iniettato la sua copia nell’ovocita stesso per dare vita a un nuovo organismo.
Il test analizza entrambe le copie di DNA che possono essere cambiate tutte e due o una sola e che danno quindi tre possibilità di espressione genetica, la configurazione TT, o tipo-selvatico, cioè normale non intollerante, la configurazione CT, eterozigote per il polimorfismo e la configurazione CC, omozigote e intollerante al lattosio. Nel caso dell’intolleranza al lattosio se abbiamo tutte e due le copie del DNA cambiate in Citosina avremo una manifestazione primaria di intolleranza al lattosio.
L’importanza di una diagnosi precisa è chiara se si considera il fatto che la terapia per l’intolleranza al lattosio consiste nel cambiamento delle abitudini alimentari del paziente passando da un’alimentazione con presenza di lattosio ad un’altra invece con assenza di lattosio. Il test genetico correla con una congruenza dell'88,6% con il Breath Test.
Letteratura scientifica
Congruency of genetic predisposition to lactase persistence and lactose breath test (2019). Enza Coluccia, Patrizia Iardino, Diego Pappalardo, Anna Lisa Brigida, Vincenzo Formicola, Bruna De Felice, Claudia Guerra, Alessia Pucciarelli, Maria Rosaria Amato, Gabriele Riegler and Laura De Magistris. Nutrients 2019, 11, 1383; doi:10.3390/nu11061383.
